G6PD

انيميا الفول
تكسر الدم
مرض نقص الخميرة
G6PD ( جي سكس بي دي )



يعتبر مرض أنيميا الفول مرضاً شائعاً ينتشر في كل أنحاء العالم حيث تشير التقديرات إلى إصابة حوالي 200مليون شخص حول العالم.
ينجم المرض عن عوز وراثي في انزيم G6PD وهذا ما يجعل الكريات الحمراء قابلة للتكسر والانحلال عند تعرضها لبعض المواد المؤكسدة ومنها الفول الاخضر لذلك يدعى المرض احياناً بأنيميا الفول أو الفوال favism (وبالتحديد الحالات الشديدة من المرض).


ماهو أنزيم G6PD ؟



هو اختصار للكلمة الإنجليزية : Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase
نقص خميرة جلوكوز 6 فوسفيت ديهادروجينيز .

وهو انزيم ضروري لعمل الكريات الحمراء وسلامتها حيث يساهم هذا الانزيم في سلسلة من التفاعلات التي تتم في الكرية الحمراء والتي تؤدي في النهاية لإنتاج مادة الغلوثاثيون المرجع reduced التي تحمي الكريات الحمراء من التكسر عند تعرضها للمواد المؤكسدة وتمنع تخربها. لذلك يؤدي نقص انزيم G6PD إلى نقص إنتاج الغلوتاثيون المرجع وبالتالي فقدان الحماية عن الكريات الحمراء التي تصبح معرضة للتكسر والانحلال عند تعرضها لمواد مؤكسدة مثل الفول وبعض الادوية و بالتالي لا تستطيع أن تقوم بوظيفتها.



ما هو المسبب للنقص في خميرة او انزيمG6PD ؟؟



النقص في هذا الإنزيم هو بسبب مشكلة وراثية.

نواة خلية الإنسان تحتوي على 46 كروموزوم. من بين هذه الستة وأربعين كروموزوم يحمل الإنسان كروموزومين جنسيين أي أنهما يختلفان في تركيبهما بين الجنسين ويتسببان في ظهور بعض الأمراض المعينة باحتمالية اكبر في جنس دون الآخر .في الأنثى كلا الكروموزومين من نوع كروموزوم اكس بينما في الذكر يكون احدهما كروموزوم اكس والآخر واي. في الوضع الطبيعي يوجد الجين المسئول عن تصنيع إنزيم G6PD على كروموزوم اكس ( X ) فقط. وينتج المرض في حال وجود خلل في هذا الجين.

بالنسبة للأنثى نظراً لأنها تحمل كروموزومين اكس ففي حال وجود خلل في الجين في كروموزوم واحد فقط فالجين في الكروموزوم الثاني يقوم بتعويض عملية النقص في إنتاج الإنزيم, لذلك فظهور المرض في الأنثى يحتاج لإصابة الجين في الكروموزومين في اغلب الحالات إلا انه توجد حالات يظهر فيها المرض حتى مع وجود الخلل في كروموزوم واحد فقط .بينما في الذكور الأمر مختلف إذ أن الذكر لا يحمل سوى كروموزوم واحد فقط من نوع اكس لذلك أي خلل في الجين المسئول عن تصنيع هذا الإنزيم سيكون كافياً لظهور المرض. لذلك فمرض نقص صبغة G6PD يكون أكثر شيوعاً في الذكور من الإناث.



ينقل الذكور المصابون المرض إلى بناتهم ولا ينقلونه ابداً إلى اولادهم الذكور.
اما الام الحاملة للمرض فتنقله إلى أبناءها الذكور والإناث، ولا تصاب المرأة عادة بهذا المرض إلا نادراً.


الاعراض

يؤدي تناول الفول او بعض انواع الادوية عند الاشخاص المصابين بنقص انزيم G6PD إلى حدوث تكسر الكريات الحمراء (الانحلال الدموي) وبالتالي يحدث فقر الدم الذي قد يكون شديداً ومهدداً للحياة.



واهم الاعراض السريرية هي الشحوب والصداع والدوار والغثيان والاقياء والم الظهر والوهن والالم البطني والحمى الخفيفة ومن الاعراض الهامة اليرقان (الصفار) وهو تلون الجلد والاغشية المخاطية (ملتحمة العين) باللون الاصفر الناجم عن زيادة إنتاج مادة البيلروبين نتيجة للتخرب الشديد للكريات الحمراء، وهذه المادة قد تكون ضارة جداً عند الاطفال حديثي الولادة حيث يمكن لها ان تترسب داخل الدماغ محدثة مشاكل خطيرة.

وقد يصاب المريض ببعض هذه الأعراض وليس كلها :..


* شحوب في اللون ..
* دوخة وصداع ..
* فقدان الشهية ..
* تغير في لون البول ( داكن ومائل للسواد ) ..
* اصفرار الجلد والعينين ..
* خفقان في القلب مصاحب لاضطراب في التنفس ..


الأسباب



1- تناول بعض انواع الاطعمة وعلى رأسها البقوليات بأنواعها خاصة الفول الاخضر والعدس والفاصوليا والبازلاء, الفول السوداني , فول الصويا ,الحمص , الكستناء , السمسم , الطحينية , حلاوة الطحينية , حليب فول الصويا , المكسرات(الفستق - اللوز - الكاجو -الجوز) , باقلا , متاي , الشاي ,العشرج ....
واي مادة غذائية تدخل فيها هذه الامور بشكل مباشر او غير مباشر .. فمثلا بعض مخاليط الزعتر الذي يستخدم في المطبخ يوجد به دقيق الحمص..وبه السمسم.. ويمكن ايضاً لغبار طلع الفول ان يؤدي إلى نفس النتيجة.
2- بعض أنواع الادوية (انظر الجدول التالي).
3- التعرض للالتهابات الفيروسية والجرثومية .
4- قد يحدث تكسر الكريات تلقائياً دون سبب واضح في بعض الحالات.


جدول يبين أهم الادوية التي قد تؤدي إلى تكسر الكريات الحمراء عند مرضى عوزG6PD*

* المضادات الحيوية
- السلفوناميدات
- الكلورامفينكول
- النتروفورانتوئين
- TMP-SMX
* مضادات الملاريا
- الكلوروكين، الكيناكرين.
* فيتامين C.
* المسكنات (مثل الاسبرين)
* مضادات الاقياء (مشتقات الفينوتيازين)
* أدوية السل (مثل الإيزونيازيد)
* ادوية القلب (مثل الهيدرالازين)


من وظائف هذا الإنزيم :

• عملية هضم الكربوهيدرات لإنتاج الطاقة التي تستهلكها كريات الدم الحمراء
• يقوم هذا الإنزيم بحماية كريات الدم الحمراء من تأثير المواد المؤكسدة والتي يمكن أن تنتج من بعض المواد الكيميائية كالأدوية, من بعض الأطعمة, أو تنتج من جهاز المناعة في عمليات دفاعه عن الجسم ضد العدوات.


التشخيص



يتم التشخيص اعتماداً على القصة المرضية وفحص المريض إضافة إلى إجراء بعض الفحوص المخبرية حيث يكون هيموغلوبين الدم منخفضاً والبيلروبين مرتفعاً وتبدو الكريات الحمراء تحت المجهر متكسرة ومتجزأة. أما فحص البول فيظهر وجود البيلة الخضابية. ويتم إثبات التشخيص بمعايرة فعالية انزيم G6PD في الكريات الحمراء حيث تكون هذه الفعالية منخفضة.


العلاج

ذا كان تكسر الكريات الحمراء شديداً ادى ذلك لحدوث فقر دم حاد وشديد عند المريض وهذه الحالة إسعافية تستلزم نقل الدم الاسعافي تحت إشراف طبي مع مراقبة المريض عن كثب وقد نضطر لنقل الدم اكثر من مرة، ويتم مراقبة وظائف الكلية خوفاً من حدوث الفشل الكلوي الحاد الناجم عن انحلال الدم الشديد.


الوقاية



ان الوقاية هي اساس تدبير هذا المرض الوراثي، فطالما كان المريض بعيداً عن الاطعمة والادوية المسببة لتكسر الدم كانت أموره سوية تماماً لذلك فإن تثقيف المريض وأهله (إن كان المريض صغيراً) من الامور الاساسية حيث لابد من التأكيد على طبيعة المرض الوراثية وانه ليس مرضاً معدياً، كما يتم تزويد المريض وأهله بقائمة الاطعمة والادوية والمواد الاخرى التي يجب ان يتجنبها لمنع حدوث تكسر الدم، ومن الامور الهامة ايضاً ضرورة تذكير الطبيب دوماً بوجود نقص انزيم G6PD عند المريض حتى يراعي ذلك عند وصف الدواء.

وكذلك يجب المحافظة على الصحة العامة بتناول غذاء متنوع ومتوازن , لأن نقص التغذية يؤدي للإلتهابات والضعف العام اللذين يسببان أحياناً تكسر في الدم ..

كلمة أخيرة

مرض نقص انزيم G6PDمرض شائع في منطقتنا العربية وهو مرض وراثي ينقل عن طريق الوراثة المرتبطة بالصبغي الجنسي X، يؤدي المرض لحدوث الخلال دموي عند تناول بعض انواع الاطعمة (الفول، الفاصوليا) والادوية، ويتظاهر ذلك بالشحوب واليرقان والبيلة الدموية.
يجب تثقيف المريض واهله حول طبيعة هذا المرض ولابد من الابتعاد عن كل الاطعمة والادوية والمواد الأخرى التي قد تسبب تكسر الدم لان ذلك هو السبيل الوحيد للوقاية من هذا المرض.